本領域では、①次世代シーケンサーをコアとする最先端のゲノム解析技術研究、②次世代シーケンサーによって産出される膨大な情報に対する最先端のインフォマティクス研究、③ヒトの代表的な脳疾患（アルツハイマー病，パーキンソン病，筋萎縮性側索硬化症，脊髄小脳変性症，統合失調症など）の高精度の全ゲノム配列解析（パーソナルゲノム解析）に基づいて、疾患の発症に関与するゲノムの多様性を明らかにし、発症機構を解明，治療法開発の基盤構築の実現をめざすゲノム医学研究、という３つの最先端研究領域を融合することにより、全く新しい研究領域を創成し、将来のゲノム科学・医学研究を飛躍的に発展させていくことを目的としています。このような学際的な研究領域はこれまでには存在しておらず、これらの分野全体に精通した人材を育成し、我が国の学術水準の向上・強化の実現を目指しています。
遺伝学の研究に基づきeffect sizeの大きいrare variantsの探索に最適化された脳疾患研究、次世代シーケンサーによる大規模ゲノム解析技術研究、先進的なゲノムインフォマティクス研究、という３つの柱を機動的に融合して進めることにより新たな研究領域の創成を実現します。本領域の到達目標は，①高精度でハイスループットの全ゲノム配列解析技術の確立、②日本人ゲノムの参照配列の確立、③ゲノム上の多様性を網羅的に高精度で検出する技術の確立、④variantsの機能的な解釈を与える技術の確立、⑤以上の成果に基づいて対象とする脳疾患（単一遺伝子疾患，孤発性疾患）の発症に関与するゲノム上のvariantsを網羅的同定し、その病態機序を解明し、有効な治療法開発への道筋をつけることです。
A01. パーソナルゲノム解析技術の開発とゲノム医学への応用
- パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患の発症機構の解明
研究代表者 ： 辻 省次 （東京大学） - 次世代シーケンサーを用いたパーソナルゲノム解析技術の開発研究
研究代表者 ：豊田 敦 （国立遺伝学研究所）
A02. パーソナルゲノムに基づく脳疾患の発症機構の解明
- パーソナルゲノムの高次構造に基づくアルツハイマー病発症病態の解析
研究代表者 ：桑野 良三 （新潟大学・脳研究所） - パーソナルゲノム解析に基づくＡＬＳの疾患関連遺伝子探索と病態解明
研究代表者 ：田中 章景 （名古屋大学） - パーキンソン病および認知機能関連分子とパーソナルゲノム解析
研究代表者 ：戸田 達史 （神戸大学） - 統合失調症を含む精神疾患の病態に関与する網羅的rare variantsの探索
研究代表者 ：糸川 昌成 （東京都精神医学総合研究所）
A03. ゲノムインフォマティクス研究
- 脳疾患パーソナルゲノム多様性を分析する情報学の創成
研究代表者 ：森下 真一 （東京大学）