脳疾患パーソナルゲノム多様性を分析する情報学の創成

研究代表者:森下 真一 東京大学大学院新領域創成科学研究科
研究分担者:笠原 雅弘 東京大学大学院新領域創成科学研究科

ヒトゲノムの多様性は大きく分けて、1塩基置換(SNP)/短い挿入削除等のミクロな多様性、大規模な脆弱領域/染色体内逆位/染色体の融合転座等のマクロな多様性がある。ヒトゲノム全域わたって多様性情報を収集し分類することは、その情報量の大きさゆえ、効率的に観測することは過去には困難であった。さいわい、超高速DNA解読装置の登場は、疾患関連遺伝子座の状態を、塩基対単位すなわち約30億ポイントの解像度で観測することを可能にした。特に、稀な変異が多様に起こり発症すると考えるcommon disease-multiple rare variants仮説の有効性を多様な疾患について吟味できるようになっている。また、超並列計算機の進展により、現実的な時間でのデータ分析も可能になってきている。そこで本研究計画では、これまでの研究でゲノムと疾患の相関について先駆的研究が展開されてきた脳疾患を対象に、家系もしくは孤発性サンプルから収集されたパーソナルゲノム情報を分析し、疾患と相関の高い遺伝子座を効率的に特定し、配列特異性を適切に特徴化し、背後にある機序を推定する新しい情報学を創成することに取り組む。