エクソーム解析による新規パーキンソン病原因遺伝子の単離

研究代表者:舩山 学 順天堂大学大学院老人性疾患病態・治療研究センター

 

新規原因遺伝子を単離出来る可能性の高い常染色体優性遺伝性パーキンソン病家系を見出した。すでに患者7名、非/未発症者5名のDNAを抽出済みである。この家系について全エクソン領域を濃縮し、次世代シークエンサーで高速解析する「エクソーム解析」を実施し、新規パーキンソン病原因遺伝子を単離する。

3名以上の患者についてエクソーム解析を実施する。得られた変異データから(1) dbSNPに登録されていない、または登録済み塩基とは異なる (2) non-synonymous、(3) 塩基配列を得た患者全員に共通の全てを満たす変異を絞り込み、家系内co-segregationと健常群での検証を行い原因遺伝子を単離する。単離後は大規模変異解析や遺伝子産物の機能解析からパーキンソン病発症機序の解明を目指す。