疾患原因となる希少変異を絞り込み疾患機序を推測するための情報技術開発

研究代表者:岩崎 渉 東京大学大気海洋研究所地球表層圏変動研究センター

 

近年の猛烈な配列シーケンス能力の向上によって、common variantのみならず rare variantをも解析できるパーソナルゲノム解読が現実のものとなった。実際に疾患の原因となるrare variantを特定した例も報告されつつある。しかし今後、単一性遺伝病ではない場合・普遍的な疾患の場合・顕著な変異が起きていない疾患の場合などにおいては、疾患原因となるrare variantをパーソナルゲノムデータからスムーズに特定できる例は限られてくると予測される。

本研究では今後そういった困難が生じる場合に備え、統計的な手段によって絞り込むことが難しい多数の疾患原因変異候補群が見つかった際に、その中から既存のデータベース・生物医学知識を用いてより疾患原因らしい変異群を絞り込み、かつその疾患機序を示唆するためのインフォマティクス技術開発を行うことを目的とする。