真の全エキソン解読を達成するための改良エキソーム解析法の開発

研究代表者:工藤 純 慶應義塾大学医学部
研究協力者:佐々木貴史、塩濱愛子、清水厚志 慶應義塾大学医学部

ヒトの遺伝性疾患の原因遺伝子を比較的低コストで同定するための手段として、RNAコーディング領域のゲノムDNA断片のみをハイブリダイゼーションにより濃縮し、次世代シーケンサーで解読するエキソーム解析法が開発された。

しかし、これまでのエキソーム解析から、解読が困難なエキソン領域が存在し、主にGCリッチな配列である事ことが明らかになっている。本研究では、真の全エキソン解読を達成するための改良エキソーム解析法の開発を目指す。